Talasemi
Talasemi (İng. thalassemia; Yun. thalassa, deniz), globin zincirlerinin üretiminin azalmasıyla seyreden kalıtsal kan hastalıkları grubudur.
Etimoloji
Yunanca thalassa (deniz) sözcüğünden gelir; hastalığın Akdeniz çevresinde sık görülmesini anlatır.
Klinik bağlam
Hastalık, tutulan zincire göre alfa ve beta biçimlerine ayrılır. Zincir üretimindeki dengesizlik, fazla kalan zincirlerin alyuvar öncüllerinde çökmesine ve hücrelerin kemik iliğinde yıkılmasına yol açar. Bu etkisiz kan yapımı, hastalığın temel düzeneğidir.[1]
Alfa zinciri hem dölüt hem erişkin hemoglobininde bulunduğundan, alfa biçimi doğumda belirti verir; en ağır biçimi doğum öncesi ölümle sonuçlanır. Beta zinciri doğumdan sonra devreye girdiğinden, beta biçiminin bulguları ilk aylarda ortaya çıkar.
Klinik ağırlık geniş bir yelpaze gösterir. Taşıyıcılık belirtisizdir; ara biçimler değişken seyreder; ağır biçim düzenli kan transfüzyonu gerektirir.
Transfüzyon bağımlı hastalarda etkisiz kan yapımı, kemik iliğinin genişlemesine yol açar; yüz kemiklerinde değişiklikler, kemik incelmesi ve kırık riski görülür. Ayrıca dalak büyümesi ve büyüme geriliği gelişir.
En önemli uzun dönem sorun demir birikimidir. Her transfüzyon vücuda demir yükler ve vücudun demir atma yolu yoktur. Demir; kalp, karaciğer ve endokrin bezlerde birikerek kalp yetmezliği, ritim bozukluğu, siroz, diyabet, hipotiroidi ve büyüme bozukluklarına yol açar. Kalp tutulumu, başlıca ölüm nedenidir. Bu nedenle demir şelasyon tedavisine uyum, yaşam süresini belirleyen en önemli etkendir.
Kritik bir nokta, transfüzyon almayan hastalarda da demir birikiminin gelişebilmesidir. Etkisiz kan yapımı, hepsidin üretimini baskılar ve bağırsaktan demir emilimi artar. Bu nedenle bu hastalarda demir yükü izlenmelidir; bu ayrıntı sıklıkla gözden kaçar.
Demir yükünün izleminde ferritin tek başına yeterli değildir; kalp ve karaciğerdeki birikim, manyetik rezonans yöntemleriyle ölçülür. Kalp birikimi, karaciğer değerleriyle her zaman orantılı değildir; bu nedenle ayrı değerlendirilmelidir.
Bir diğer önemli tuzak, taşıyıcılığın demir eksikliği anemisi sanılarak gereksiz ve uzun süreli demir tedavisi verilmesidir. Ayrımda alyuvar sayısının korunmuş olması ve ferritin ölçümü yol göstericidir. Tersine, eşlik eden demir eksikliği, elektroforezde taşıyıcılık göstergesini düşürerek tanıyı gizler.
Tedavide düzenli transfüzyon, demir şelasyonu, hidroksiüre, dalak alınması ve seçilmiş hastalarda kök hücre nakli ile gen tedavileri yer alır. Dalağı alınan hastalarda aşılama ve enfeksiyon korunması zorunludur.
Evlilik öncesi tarama ve genetik danışmanlık, toplum düzeyinde en etkili önleme yöntemidir.
Eş anlamlılar
- Akdeniz anemisi
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Hoffman R ve ark., Hematology: Basic Principles and Practice, 8. baskı, 2023.